모야모야병 유전

1. 모야모야병은 무엇인가요?

모야모야병은 뇌의 동맥 혈관이 좁아짐에 따라서 혈류장애를 일으키는 질병입니다. 모야모야는 일본어로 연기처럼 흐릿한 무언가라는 의미로서 담배연기처럼 피어나는 형식의 혈관들이 생성되어 붙여진 이름입니다. 모야모야병은 주로 5세 전후로 어린 나이이거나 30세에서 40세 전후에 발생하는데 남성보다는 여성이 발병률이 높고, 아시아인들의 발병률이 높습니다.

뇌의 혈액 공급이 원활하지 못한 병이므로 모야모야병에 걸리면 뇌졸중 증상이나 발작 증상 등이 나타날 수 있습니다. 일상에서는 잦은 두통과 어지럼증, 사고능력 저하와 같은 증상이 점진적으로 나타날 수 있습니다. 모야모야병의 유병율은 과거에 비해서 전차적으로 증가하는 추세입니다. 모야모야병은 염색체와 연관이 있어 유전성이 있는 질환입니다. 가족 중에 모야모야병 환자가 있다면 발병 확률이 더욱 높아집니다. 

 

2. 모야모야병의 원인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀진바가 없습니다. 다만 가족을 통해 전달될 수 있는 질병이며, 특정 유전자가 모야모야병과 연관이 되어 있다는 연구결과가 있습니다. 특히 모야모야병 환자들은 단백질 과잉증상을 보이는데 이게 정확히 어떤 기전이고 왜 이런 현상이 발생하는지는 아직 정확히 알려지지 않았습니다.

일차적으로 유전에 의해 모야모야병이 발생할수도 있지만 다운증후군이나 자가면역질환, 감염에 의해서 모야모야병이 발병될 수도 있습니다. 이차적인 원인에 의해 모야모야병이 발병된 경우는 어떤 질병으로 인해 뇌동맥이 좁아져서 모야모야병을 유발했을 가능성이 매우 높습니다. 실제 연구결과에 의하면 모야모야병이 식생활이나 생활습관, 외부환경에 의해서 발생했을 가능성은 극히 드문 것으로 알려져 있습니다. 

 

3. 모야모야병의 증상

모야모야병의 증상은 매우 다양한데 그 중 가장 흔한 증상은 발작 증상입니다. 주로 이런 발작 증상은 과호흡에 의해 발생하는 증상으로 발작과 함께 일시적인 마비 증상이 함께 나타날 수 있습니다. 마비 증상이 발생하면 말을 잘 못하거나 움직임이 둔해지는 특징을 보입니다. 모야모야병이 뇌의 동맥 혈관이 줄어드는 병인 만큼 뇌경색과도 연관성이 깊습니다. 뇌혈관이 좁아지면서 뇌에 정상적인 산소와 혈액의 공급이 되지 않게 되는 증상입니다.

대게 뇌경색은 성인이 걸리는 질병이지만 모야모야병에서는 어린아이들도 뇌경색 증상이 발생할 수 있습니다. 뇌경색 증상 즉, 뇌 혈관이 좁아지는 증상이 심해지면 뇌 출현 증상이 나타날 수도 있습니다. 성인에게서 뇌출혈 증상이 발생할 가능성이 높고, 뇌출혈로 인해 신체에 장애를 갖게 될 수도 있습니다. 모야모야병 환자들은 혈관이 많이 좁아져 있는 상태이기 때문에 온도의 급격한 변화에 예민합니다. 신체 온도가 급격하게 변화하였을 경우에 위의 증상들이 발생하기 쉽습니다. 

 

4. 모야모야병의 치료

모야모야병의 치료방법은 크게 약물치료와 수술적 치료로 나누어 볼 수 있습니다. 약물치료는 대게 뇌 혈류량을 늘려주거나 혈전이 생성되는 것을 방지해 주는 기전을 가진 약들이 많습니다. 주로 알려진 약들은 아스피린이나 항응고제와 같은 약물들이 있습니다. 이런 약물들은 대게 혈액에 작용하는 약들로서 뇌출혈이나 뇌졸중 예방에는 좋지만 상처가 생겼을 경우 출혈이 멈추지 않을 가능성이 있습니다. 약물 이외에도 수술을 통해서 모야모야병을 치료하는 방법이 있는데 그것은 바로 혈관 확장술입니다.

모야모야병으로 좁아진 뇌의 동맥 혈관을 확장시켜주는 수술을 통해 병의 증상을 완화하고 병이 진행되는 것을 늦출 수 있습니다. 약물치료는 보다는 수술적인 치료가 보다 질병에 확실한 효과를 줄 수 있습니다. 수술적인 치료를 하면서 약물 치료를 동시에 진행한다면 병의 진행 속도를 어느 정도 늦추는데 도움이 됩니다. 다만 아직 모야모야병의 직접적인 원인이 밝혀지지 않았기 때문에 그 치료방법 또한 개발되지 않았습니다. 위의 방법들을 통해서 질병의 진행속도를 늦출 수는 있습니다. 

 

 

5. 모야모야병 응급

모야모야병 환자들은 갑자스럽게 뇌의 이상증상이 발생할 가능성이 높습니다. 그러면 모야모야병 환자들에게 발생한 이상신호를 직감할 수 있는 방법은 어떤것들이 있을까요? 가장 먼저 얼굴 한쪽의 마비 증상입니다. 얼굴을 한쪽만 움직이고 한쪽은 움직일 수 없다면 즉시 병원에 가야 합니다.

양팔을 올리는 것이 어렵고 한쪽 팔만 올려진다면, 말을 하는데 말이 어눌하고 말을 잘 하지 못한다면 뇌에 출혈이 발생했을 가능성이 높습니다. 무언가를 제대로 보지 못하고 움직이거나 걷는 동작도 이상하고 견딜 수 없는 심한 두통이 생긴다면 바로 응급실로 가야 합니다. 모야모야병은 방치할 시 뇌출혈과 뇌졸중을 유발해 생명에 위협이 될 수도 있기 때문에 증상이 발생했을 시 즉각적인 조치가 반드시 필요합니다.